叶酸是一种水溶性维生素，人体不能合成，需要完全依赖外源性供给。研究表明，孕妇正确补充叶酸可使神经管畸形儿的发生率降低50-70%，口服叶酸（0.4mg/天）是中国国家药监局批准的除疫苗外的口服预防用药，也是唯一国家药监局批准有预防胎儿先天性神经管畸形适应症的药物。
叶酸的作用
有效防止胎儿神经管畸形
有效预防胎儿先天性疾病、唇腭裂等表型畸形
减轻妊娠反应
防止孕妇和胎儿贫血
促进宝宝神经系统发育
减少孕妇先兆子癫的风险
其他，包含预防慢性心脏病，宫颈癌和乳腺癌等
正确摄入叶酸的重要性
我国是神经管畸形高发国家，最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿，原因是母体缺乏叶酸，我国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍，每3个育龄妇女就有一人缺乏叶酸。孕妇对叶酸的需求量要比正常人高，叶酸缺乏可导致新生儿神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂、唐氏综合征、以及孕妇妊娠期高血压等；叶酸摄入过多则导致缺锌，使胎儿发育迟缓，出生体重过低，还会增加孕妇患卵巢癌、宫颈癌等发病风险。
怎样准确判断叶酸的摄入量呢？
叶酸代谢能力基因检测——合理补充叶酸，孕育健康宝宝叶酸代谢能力基因检测能检测什么？叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的原因之一。导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因，一是叶酸摄入量不足；二是与叶酸代谢相关的基因发生异常。5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）是参与叶酸代谢的最重要的两个酶，当编码这两个酶的基因发生突变时，会引起叶酸代谢异常。叶酸代谢能力基因检测可及早发现个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸，从而增加叶酸补充依从性，同时加强产前检测，以降低新生儿出生缺陷风险。
基因
位点
MTHFR
rs、rs
MTRR
rs
SLC19A1
rs
MTHFR全称为亚甲基四氢叶酸还原酶，是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶，可以使5,10-亚甲基四氢叶酸（5,10-MTHF)还原为5-甲基四氢叶酸(5-MTHF)。5-甲基四氢叶酸可以进一步进入甲基传递通路，通过同型半胱氨酸的重新甲基化过程间接为DNA甲基化和蛋白质甲基化提供甲基并且使血液中的同型半胱氨酸水平维持在一个较低的水平。MTHFR基因位于1号染色体1P36.3位置，存在3种基因型：CC型（野生型），CT型（杂合突变型），TT型（纯合突变型）。MTHFR基因突变可导致酶活性降低，叶酸代谢障碍，引起高同型半胱氨酸血症，可导致下列疾病的发生：神经管畸形、唐氏综合症（先天愚型）、唇腭裂、先心病、妊娠高血压、早产、先兆子娴。从而增加新生儿出生缺陷风险或自发性流产等风险。
MTRR全称甲硫氨酸合成酶还原酶，位于5p15.3-p15.2。甲硫氨酸是蛋白质合成和一碳代谢的必须氨基酸，它的合成是由甲硫氨酸合酶催化的，而甲硫氨酸合酶因为辅助因子维生素B12被氧化而最终失活。MTRR编码的甲硫氨酸合成酶还原酶能够通过还原型甲基化作用重新生成具有功能活性的甲硫氨酸合酶。MTRR突变是造成叶酸/甲基维生素缺乏症的主要病因，与脊柱裂、Down综合症、神经管缺陷、白血病等疾病有关。
适用人群备孕人群或已经怀孕的女性
曾有不明原因的流产、早产、畸形儿生育史的夫妇
需要补充叶酸的男性、女性
小结
准妈妈们，科学服用叶酸是怀健康宝宝的第一步，用科学的态度去生活，让宝宝更加健康可爱。
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