唐氏筛查的现状
我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。目前,世界范围内尚无有效的治疗方案,只能通过产前筛查及诊断,避免此类患儿的出生。多一次检测,多一份幸福的保障,希望通过我们的努力使更多家庭迎来健康的宝贝!
什么是产前筛查
是指通过经济、简便和无创伤的检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生。
产前筛查的方法一般包括:血清学筛查+超声形态学筛查。
01
血清学筛查
是指通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,因此,也可称作母血清产前筛查。通常孕期血清学筛查可以筛查出60%~80%的唐氏综合征患儿和85%~90%的神经管缺陷。产前血清学筛查的方法是一种微小创伤性的检查,仅需要抽取孕妇3~5毫升血液,对孕妇和胎儿都不会有损害。
02
超声形态学筛查
通过超声影像检查,发现形态和结构的异常。目前超声产前筛查主要针对卫生部规定的六大类严重结构畸形:无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。
主要筛查的病种有哪些?
年国家计生委启动“出生缺陷干预工程”,主要通过遗传筛查,降低我国唐氏综合征、先天性神经管缺损、先天性甲低、苯丙酮尿症、地中海贫血、G6PD缺乏症等疾病的发病率或致死率,充分保障母婴安全和提高我国人口素质。
实践中,较多开展的是唐氏综合症(21-三体综合征),神经管畸形,爱德华氏综合症(18-三体综合征)筛查。
01
唐氏综合征
又称先天愚型或21三体综合征,是由于21号染色体上比正常人多了一条染色体所导致的疾病。发病率约为1/~1/.大多数的(95%以上)唐氏综合征胎儿是正常夫妇所生育,出生前没有明显预兆,常规产检无提示。至今没有根治方法!
02
18-三体综合征
又称爱德华综合症,年由Edward(爱德华)等首先描述,故又称为Edward综合征(爱德华综合症)。发病率:1:-0新生儿。
03
神经管缺陷
神经管缺陷(NTDS)NTDS是一组以中枢神经系统发育障碍,神经管闭合不全为主要表现的出生缺陷。主要包括无脑畸形、脊柱裂、脑疝,分别占45%、50%、5%,其中脊柱裂又可以分为开放型脊柱裂和脊腰膨出。开放性神经管缺陷(ONTd),包括无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、脑脊膜膨出,占90%以上,容易被产前筛查和产前诊断出来。
为什么要做唐氏筛查?
每一位孕妇都有可能生下唐氏患儿,且发生率随着孕妇年龄增加而增加。唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭和社会造成极大的精神及经济负担。唐氏筛查是通过经济、简便和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,进而进行产前诊断,最大限度减少异常胎儿的出生。
如何进行唐氏筛查?
最佳方式:母体血清标记物的筛查结合胎儿的超声波检查
最佳时间:最佳筛查时间15-20+6W
孕妇及家属须知
1.筛查≠确诊,产前筛查本着自愿参加的原则,由医务人员指导您开展产前保健。可能出现假阳性和假阴性,对于高危孕妇最后确诊还需要做羊水穿刺,行羊水染色体检查。
2.筛查结果为高风险的孕妇表示生育唐氏儿的可能性高,但不是确诊,建议做产前诊断。
3.筛查结果为低风险的孕妇表示生唐氏儿的可能性较小,但不能完全排除生唐氏儿的可能性。
温馨提示
唐氏筛查检测项目之前为凤冈县妇幼保健院检验科的外送项目,但是为了节约孕妈妈取报告时间,方便就医,凤冈县妇幼保健院检验科通过项目评估及对化学发光分析仪的调试,以及对工作人员的专业培训,已经正式开展唐氏筛查检测项目。
详情—(遗传咨询门诊)—(检验科)—(影像科)编辑:邹章妤
审核:罗君祥
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