有位孕妈妈，先前遭受过多次流产，当她再次怀上宝宝，全家人都很谨慎，一心想把宝宝保下来，稍有风吹草动，医院求着医生“保胎”，各种吃药打针。然而终于到了宝宝降生的那天，全家人都傻眼了：这来之不易的小天使，竟有多处先天畸形！
他们难以接受现实，又非常不解：产检都没问题，怎么生出了畸形宝宝？
1什么是大排畸？
大家都知道孕妇需要进行多项产检，而其中对于筛查畸形最重要的检查，是在孕中期需要进行的“胎儿系统超声筛查”，即所谓“大排畸”，通过B超看看胎宝宝发育是否存在重大畸形。超声筛查首要目的是避免或减少致死性畸形的出生，比如：无脑儿、开放性脊柱裂、严重的胸腹壁裂伴内脏外翻、单腔心，还有软骨发育不良等等。这些畸形一般自然选择淘汰可能性比较大；即使能够出生，也很难存活；而且以目前的医疗手段，没有治愈和改善这些疾病的有效治疗方法。
做超声筛查的时间一般在孕20-30周，最佳时间是24周左右。这时候胎宝宝大部分器官已发育完全，并且羊水较多，胎宝宝可以在宫内相对自由的活动，便于进行系统性检查，可以看到头颈部、心肺、消化系统、泌尿生殖系统和四肢等部位有没有重大畸形。
2为什么说大排畸不是万能的？
在中孕期做“B超大排畸”，这项检查在一定程度上对于早期发现宝宝先天畸形有非常重要的作用。
然而由于某些过度夸大的宣传，很多人都误以为，花高价做了最清晰最全面的各种超声检查，做了“大排畸”，报告没问题，那么就能百分百保证宝宝发育正常。事实并不是这样的。
胎宝宝在母体内渐渐成形、发育、长大，是一个动态的过程，而胎儿畸形也有一个发展过程，并且有时正常和异常间缺少明确界限，如果没有发展到一定程度，很难被超声发现。有些迟发性疾病，比如宫内感染所致的脑液化，常常要到妊娠晚期才表现出来，所以孕中期超声筛查看不出这类问题。不仅如此，60%左右的染色体疾病并没有超声表现，不能通过超声筛查发现，更无法进行诊断或排除，而需要进行血清学或羊水穿刺检查。还有某些神经系统疾病、代谢性疾病等，也没法通过超声检查来发现。而且，胎儿在宫内常常双手握拳，脚底紧贴宫壁，并且经常是侧躺的，所以宝宝的耳朵、鼻子、手掌、手指、脚掌、脚趾等较细小的结构，通过孕中期超声检查也难以完全排除畸形。还有一些疾病，比如小型脑膨出等，出现的时间不固定，在超声检查时不一定能看到。另外，目前技术的局限性，以及孕妈妈们的一些个人原因，比如有些孕妈妈怀孕后腹部脂肪太厚，对超声检查的准确度存在较大影响，目前通过“大排畸”只能够发现胎宝宝60%-70%左右的结构异常，也就是说还有大约1/3胎儿畸形，将成为“漏网之鱼”。
因此，“大排畸”检查结果正常，并不代表胎宝宝一定不存在任何畸形或发育异常，只能说明胎宝宝目前没有发现有重大畸形。
3宝宝为什么会出现畸形？
胎宝宝的发育受到各种因素的影响，主要取决于两方面因素，一是遗传因素，二是环境因素。
遗传因素，就是指宝宝的染色体、基因是否正常。存在染色体异常的胚胎，尤其是存在染色体数目异常的，很可能造成胚胎停育、自然流产，或者使胎宝宝发育为先天畸形儿。现如今，“二孩*策”全面开放，很多夫妻都想再生个宝宝，但可能这时候夫妻双方年龄都已经不小了。需要注意的是，父母年龄是造成胎儿染色体异常中非常重要的因素。女性到了35岁以后，卵母细胞染色体非整倍体发生率急剧上升，40~45岁女性卵母细胞非整倍体的检出率高达38%~85%。也就是说，对于大龄夫妇来说，胎宝宝畸形的风险较高。
环境因素即除了遗传因素以外的一切影响因素，比如母体的营养、代谢、免疫、感染等情况，以及所服用的药物、孕妈妈可能接触到的*物、放射性物质等，在不同程度上影响着胎宝宝的发育。
4如何生出健康宝宝？
虽然筛查不是万能的，但是对发现重大胎儿畸形和降低胎儿出生缺陷起到至关重要作用。
想要生出健康的宝宝，离不开各种产检，当然也需要从“源头”上做好“优生”。适龄生育，必要的优生筛查，良好的生活习惯，备孕和怀孕时补充必要的营养，都非常重要。而对于有习惯性流产的夫妇来说，不建议强行保胎，而应该尽量查明导致流产的原因，解决问题后再怀孕。