每个家庭都希望拥有天真可爱，美丽聪慧的孩子，但在每一个孩子的孕育过程中都会遇到许多风险，其中最严重的就是出生缺陷。出生缺陷是指婴儿出生前在母体里发生的发育异常及身体某些部位的畸形，如无脑儿、兔唇、先天性心脏病、先天愚型等。
不知您是否还记得天才音乐指挥家舟舟，虽然他有着过人的音乐天赋，但却是个唐氏综合症患者，智商相当于四五岁的孩子，不识字，不会做10以内的加减法，身边必须24小时有人照顾……
可见，预防出生缺陷对孩子、对家庭、甚至对国家，都非常重要！
智障儿呈上升趋势
发达国家大面积筛查结果表明，随着城市环境污染的加重，以及避孕药、吸烟酗酒等不良习惯，“唐氏儿”的出生率呈上升趋势。我国新生儿中，发病率约为1/左右，平均20分钟就有一例患儿出生。
为什么一定要做唐氏筛查
据专家介绍，唐氏综合征在医学上称为21三体综合征，又称先天愚型。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形，同时还可能伴有先天性心脏病、消化道畸形，成年后精神异常等。
“以前认为，35岁以上的女性怀孕才有可能生‘唐氏儿’。但近年研究表明，只有25%～30%的唐氏综合征发生在35岁以上年龄组，70%～75%的病例出生于年轻的孕妇。所以，每一个怀孕的女性都有可能孕育先天愚儿，都应该常规做唐氏综合征筛查。”专家表示。
筛查的最佳时间
据了解，唐氏筛查国际上通用的方法是早孕期的联合筛查，检出率高达87%—92%。早期筛查在11周—13周期间做最有效、准确率最高。如果错过了，还可以在中孕期(15周—20周)选择二联筛查、三联筛查或者四联筛查。
唐筛误区知多少
误区一：唐筛通过了就没事
很多准爸妈对于唐筛寄予了极高的期望值，认为只要做了通过就一定可以排除胎儿异常。但实际上唐筛通过只能说明能否是唐氏儿的概率比平均值要低。
专家建议，孕妇可以同时进行染色体变异筛查，这样能大大提高胎儿缺陷检出率。
温馨提示：筛查结果通过的孕妇，在以后的产检中，一旦发现有羊水多、胎儿生长慢等异常时，要格外注意唐氏儿的可能。
误区二：唐筛高危就完蛋了，孩子一定有问题。
唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性。如风险高，就有必要进一步检查(如产前无创DNA、羊水穿刺等)才能确诊，所以在进一步检查的结果尚未出现前，不必过分紧张。
误区三：第一次唐筛结果不好，医院再做一次会更准确。
唐筛是通过测孕妇血里的激素，结合孕周、体重后用公式算出来的，所以结果很容易受到影响。孕周早算或晚算一周、孕期吃过影响激素的药(保胎药等)都会严重影响唐筛结果。甚至同一位医院做唐筛，结果也不一定相同，所以唐筛做一次就够了。
误区四：既然唐氏筛查准确率不是很高，那么不如直接作羊水穿刺检查？
羊水穿刺检查有一定的风险，可能会引起羊膜破裂，导致流产，而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便，且对胎儿无任何损伤。
误区五：第一胎正常，再生一定没事
有不少高龄产妇认为自己第一胎正常，所以后面胎儿也应该正常，从而放松警惕不及时做检查。事实上，唐氏综合症的出现是随机的，即使生育年龄不超过30岁、家族无唐氏综合症病史、第一胎孩子属于正常，也可能发生，且孕妇不会察觉到异常。因此，医院检查才能确认。