叶酸是人体必不可少的营养物质，其主要生物学功能是作为甲基供体参与细胞内的甲基化反应和脱氧核糖核酸的合成。叶酸不能被人体直接利用，必须通过一系列活化才能使其发挥其生理功能，而食物中摄取的叶酸只有在叶酸还原酶的作用下还原为四氢叶酸，才能参与人体许多重要的生化代谢反应。叶酸缺乏是导致胚胎发育异常的环境因素之一。叶酸代谢异常引起的疾病有：①习惯性流产：是指自然流产连续发生两次及两次以上的流产。这种不良妊娠情况，育龄妇女中习惯性流产的发生率大约为1.0%。叶酸缺乏可以增加自然流产、胎儿畸形的危险性；②早产：叶酸缺乏也可引发早产、胎盘早剥；③神经管畸形：神经管畸形主要是指无脑儿和脊柱裂等疾病的严重出生缺陷；④先天性心脏病；⑤唐氏综合征：唐氏综合征又称21三体综合征，是发病率最高的常染色体疾病，是引起人类智力低下最常见的遗传性疾病。叶酸摄入不足是低生育力的危险因素，可引起先天发育缺陷，宫内胎儿生长迟缓、流产、早产等不良妊娠，并有患唐氏综合征后代的风险因素。因此需要从孕前及孕早期进行研究是否为叶酸代谢基因异常。所以，叶酸代谢基因检测，对孕妇来说真的是很重要。早检查早治疗，缺乏叶酸的孕妇可在妊娠前和妊娠期经医生指导，补充适量的叶酸，就可降低出生缺陷，不良妊娠等发病的概率。
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