北京中科白癜风医院爱心公益 https://baike.baidu.com/item/%E5%8C%97%E4%BA%AC%E4%B8%AD%E7%A7%91%E7%99%BD%E7%99%9C%E9%A3%8E%E5%8C%BB%E9%99%A2/9728824?fr=aladdin 阿医院可以进行新生儿产前筛查啦！
怀孕，你必须知道的产前筛查。
为了每一位孕妈妈都能生育一个健康宝宝，我院为此引进了唐氏筛查检验技术。
唐氏筛查
唐氏筛查是在早中孕期抽取母亲的外周血，测定相应的生化指标，综合孕周、孕妇年龄、体重等，经过专业的筛查软件，计算出胎儿有染色体异常的风险。早孕期筛查需结合胎儿的NT（颈项透明层），最终计算出胎儿有染色体异常的风险。
优点
1.仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤；
2.价格低廉；
3.孕妇某些血清学指标不仅能预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险，对于性染色体异常和结构异常、以及某些妊娠并发症（例如子痫前期）的早期预测还有一定的价值。
局限性
1.对孕周有严格要求：早唐11-13周6天，中唐14-20周；
2.仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险，对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值；
3.预期的染色体异常检出率为60-90%，假阳性率为3.5-8%（因筛查策略不同而异）；
4.筛查不等于确诊，若筛查结果提示高风险，需进一步进行产前诊断，若提示低风险，不代表胎儿完全正常。
我院正在开展新生儿产前筛查的新项目，各位孕妈妈可以综合自身的实际情况来我院进行产前筛查，尽早为宝宝的健康打好基础。
我院现在每周二、周五设立两次唐氏筛查，当天即可领取筛查结果检验单，衷心祝愿每一位孕妈妈生育一个健康聪明的宝宝，拥有一个幸福美满的家庭。
神经管缺陷
优点:医学实践表明，产前B超检查可以筛查出80～90%的胎儿畸形。专家称，孕妇在怀孕11至13周+6（11周至13周加6天以内）便可通过超声检查，除了可以检出露脑畸形、无脑儿、严重胸腹壁缺损等致死性畸形外，多项先天畸形症状：神经管畸形、严重的开放性脊柱裂、连体儿和严重的胎盘问题也可以检测出，还可以通过检测胎儿颈项透明层厚度，早期评估胎儿染色体异常的患病风险，及早终止妊娠。并可以准确定出孕龄，为评估胎儿生长提供较准确依据。故早期筛查可以有效减少出生缺陷，将孕妇的身体、心理创伤和家庭压力降到最低程度。
局限性：在临床中，仍有大量发育异常的胎儿，在怀孕早期未检测出，后期才被检查出，甚至生产后才发现疾病。还有不少孕妇在怀孕四五个月后才去做B超，错过了早期检查的时机。
知识链接
据报道，我国是全球出生缺陷高发国家之一，出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约90万例。所以，预防出生缺陷，从孕前开始。。
1.什么是出生缺陷？
出生缺陷是指在胎儿出生时就存在的外表的或内部的结构或功能上的异常。我国常见的出生缺陷如先天性心脏病、多指(趾)、唇腭裂、神经管畸形、先天性脑积水、先天性遗传代谢病等
2.什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查(newbornscreening)是指在新生儿期对某些危害严重的先天性疾病、遗传性疾病进行群体普查，进行早期诊治，早期治疗，以免发生不可逆的体格和智能发育障碍。
产前筛查顾名思义，是孕妇在做产前诊断之前进行的一项筛查实验；一般产科大夫都会在孕妇知情同意的原则下，建议每位孕妇做这项筛查，知情同意书上面很详细的写明了产前筛查的目的，意义。
目前产前筛查两种先天性疾病：1.唐氏综合征（Down’sSydrome，又称21三体综合征）；2.神经管缺陷（NeuralTubeDefect或NTD）。
唐氏综合征也称为21-三体综合征、先天性愚型、简称（DS）。其特征主要表现为严重的智力低下，智商（IQ）多为20～60，只有同龄正常人的1/4～1/2。它有独特的面部和身体畸形，约50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。我国每年因先天愚型的治疗费超过20亿元。由于DS为先天性智障，对家庭和社会冲击力极大，根据我国国情，社会上迫切要求产前诊断，但国内医疗资源不能满足要求，因此采用先进的产前筛查技术，筛出高危人群就成为十分重要的措施。
神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传病。中枢神经系统包括大脑和脊髓，从胚胎发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导致无脑儿、脊柱裂、脑积水、死胎或者出生后夭折等，能存活者通常也有身体上的缺陷。脊柱裂通常是在胚胎形成时脊柱无法完全闭锁而引起的；无脑儿则是由脑及头盖骨异常发育造成的，这类患儿母血甲胎蛋白浓度很高，通过产前筛查技术，可以提早发现。
审核：金海平编辑：李永鸿
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